О псориазе в разговоре с генетиком

[psora_net]

.
"Среди теорий этиологии псориаза одной из основных в настоящее время считается генетическая теория, которая базируется на случаях семейного проявления этого дерматоза. Псориаз — упорно рецидивирующее системное заболевание, развивающееся, как правило, у генетически предрасположенных лиц." (подробнее - см. статью на нашем сайте). Участник форума Renina рассказывает о разговоре на эту тему со знакомым генетиком.

(Изображение - с populargenetix)

Renina:
Знакомая генетик, посвящая меня и коллег в очередную порцию информации об игре генов и зачем гены изучают, объяснила, что есть заболевания, для которых достаточно поломок в определённых генах, а есть заболевания, которые провоцируются определёнными генами или поломками в генах.
Цитирую генетика: "Вы понимаете, это совершенно разные случаи!!!".

Мы даже засмеялись. А нам в ответ строго: "Это серьёзно. Человек имеет этот, этот, такой и другой ген, ест много соли, получает инфекцию в организме - и появляется псориаз, экзема, подагра сюда же относится. Но он может иметь все эти гены, есть много соли, иметь очаг поражения инфекцией и не заболеть - это часть работы генов мало изучена. Мы можем что-то объяснить, но не всё."

Она говорит, что в случаях с генетическими заболеваниями (которые так называют) всё понятнее. У одного родителя есть поломка в гене. У другого есть в аналогичном гене мутация. Ребёнок в 25% имеет шанс получить оба гена, тогда у него заболевание проявится. А его родители только носители. Но он может попасть в 50% шанс и стать носителем, или даже в 25%, но вообще мутация в гене не передастся к нему от родителей. На это медицина пока тоже не может ответить и вряд ли сможет... мы можем исследовать по факту.

Спросила у доктора за чаем, откуда у неё такая информация про экзему, псориаз и т.п. Ответила, что читала пару диссертаций и статей про это, но даже авторов не вспомнит, "это нынче модная тема в исследованиях - искать генетические предрасположенности".

Я знаю, чем я однажды займусь при желании порыться в базах РИНЦа и иностранных электронных библиотеках... для ума звучит как ожидание какого-то научного откровения, поэтому надо ум развлечь, лучше не откладывая надолго...

Comments

[irek-tattarich.livejournal.com]

Я слышал, что псориаз передаётся чаще через поколение, нежели от родителей. За внука у меня озабоченность, а вдруг. У двоих моих детей, псориаза пока не наблюдалось.

[psoranet.livejournal.com]

Вообще-то таких данных нет... скорее это из серии распространённых мифов типа "на детях гениев природа отдыхает" :)

[irek-tattarich.livejournal.com]

Спасибо.

[litlship.livejournal.com]

Нобелевскую в этом году получили за возможность ремонтировать гены, может поможет?

[psoranet.livejournal.com]

В этом году Нобелевская премия по медицине присуждена за открытие новых классов лекарств для борьбы с разными инфекциями. Про гены там нет ни слова.
Но если бы и была "возможность ремонтировать гены" (да она по сути частично уже есть), вопрос упирается в то, что нет полной ясности в определении ответственных за возникновение псориаза генов. Псориаз - не строго генетическое заболевание, он наследуется с неполной пенетрантностью (мутация проявляется в фенотипе не у всех). Речь идёт лишь о выявлении ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ к псориазу по многим генам, а это совсем другое дело - поиск локусов, кластеров аллелей, достоверно ассоциированных с псориазом - их оказывается слишком много, чтобы их все "ремонтировать" (даже если когда-то их все вычислить) - притом только для того, чтобы предотвратить не сам псориаз, а лишь предрасположенность к нему, которая может и не проявиться. Подробнее - в статье на нашем сайте о генетической теории псориаза: http://psora.net/?p=887 .

[litlship.livejournal.com]

Здоровья даруй Господь всем болящим.